产品服务

Product Services

二十项遗传性耳聋基因检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中耳聋相关基因(GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12S rRNA)的20个突变位点。

产品中心

【预期用途】

本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中耳聋相关基因(GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12S rRNA)的20个突变位点。

 

突变基因

突变位点

突变基因

突变位点

SLC26A4

IVS7-2

线粒体12S

rRNA

 

1494

IVS15+5

1555

1174

GJB2

35

1226

167

1229

176-191

1975

235

2027

299-300

2162 

GJB3

538

2168

547 

281 

 

 

589 

 

 

 

【临床意义】

可用于产前诊断,听力障碍患者的病因诊断和遗传咨询,指导抗生素使用。

耳聋是一种先天性疾病,致病因素很多,其中50% 由遗传因素导致,即遗传性耳聋;也可由环境因素导致(耳毒性药物、创伤、噪音等),或基因和环境共同导致。

 

【试剂盒特点】

1.全血样本直接扩增,不需提取。

2.需要样本量极少,2μl全血样本即可检测。

3.血卡样本也适用。