二十项遗传性耳聋基因检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)
本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中耳聋相关基因(GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12S rRNA)的20个突变位点。
【预期用途】
本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中耳聋相关基因(GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12S rRNA)的20个突变位点。
突变基因 |
突变位点 |
突变基因 |
突变位点 |
SLC26A4 |
IVS7-2 |
线粒体12S rRNA
|
1494 |
IVS15+5 |
1555 |
||
1174 |
GJB2 |
35 |
|
1226 |
167 |
||
1229 |
176-191 |
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1975 |
235 |
||
2027 |
299-300 |
||
2162 |
GJB3 |
538 |
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2168 |
547 |
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281 |
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589 |
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【临床意义】
可用于产前诊断,听力障碍患者的病因诊断和遗传咨询,指导抗生素使用。
耳聋是一种先天性疾病,致病因素很多,其中50% 由遗传因素导致,即遗传性耳聋;也可由环境因素导致(耳毒性药物、创伤、噪音等),或基因和环境共同导致。
【试剂盒特点】
1.全血样本直接扩增,不需提取。
2.需要样本量极少,2μl全血样本即可检测。
3.血卡样本也适用。